Doença rara leva pai a criar entidade de apoio a portadores e familiares
Tempo de leitura: 3 minpor Rogério Lima, da Amavi
Meu nome é Rogério Lima, moro em Brasília, tenho uma filha de seis meses, Vitória, que foi diagnosticada como portadora da neurofibromatose (NF), doença genética que atinge 1 a cada 2.000 nascidos vivos.
O atendimento que recebemos aqui deixou muito a desejar. Muitas vezes trouxe mais angústias do que compreensão sobre como a doença poderia afetar a minha filha. Diante dessa realidade, começamos a procurar informações na internet e em todos os meios disponíveis.
Foi um período muito ruim. Na internet, aparecem os casos mais graves e não há muita informação. Eu olhava para minha filhota, linda, loura, esperta e serelepe, ao mesmo tempo via casos extraordinários como o homem elefante, o homem árvore…Enfim, toda sorte de desinformação possível. Um site me revoltou bastante. Era um site chamado coisas bizarras ou algo parecido. A primeira foto era de um garoto que a NF tinha deixado parte do seu rosto inchado e caído. Susto total.
Fiquei imaginando como era a vida daquele garoto, os seus sonhos, desejos. Saber que ele deveria viver o tempo todo dentro de casa me fez pensar bastante sobre o que é vida normal. Pois, para um paciente de NF, é normal ter acompanhamento médico anual, realizar algumas cirurgias e conviver com olhares furtivos do meio da multidão.
O mais grave foi perceber a falta de informação da comunidade médica. Aqueles que acompanhavam a minha filha ajudavam em, praticamente, nada!
Felizmente, Vitória acabou sendo vista pelo dr. Mauro Gueller, do Rio de Janeiro e fundador do Centro Nacional de Neurofibromatose (www.cnnf.org.br). Saímos dessa consulta com outra visão da síndrome, sabendo que:
* As manchinhas cor de café-com-leite, que nossa filha possui desde o nascimento nascido, é a característica básica da NF. O número e local das manchas podem caracterizar o tipo; existem sete.
* A síndrome possui causa genética e pode não ter sido herdada dos pais. Qualquer casal pode possuir um filho/a com NF. Nossa filha é a portadora primária.
* A manifestação da doença é vasta, pode acontecer desde aumento dos órgãos e ossos até a pequenas erupções na pele. Nossa filha possui apenas manchas café-com-leite e um pequeno atraso da fala, o restante é 100%.
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* Os sintomas podem aparecer em determinadas fases da vida: final da infância, puberdade, gravidez… Enfim, pelo que entendi em fases em que há maior produção hormonal.
* A síndrome não tem tratamento específico e a melhor forma de conviver é ter paciência e gerenciamento. Primeiro, porque não adianta ficar imaginando o que vai acontecer. Segundo, porque sempre temos de fazer acompanhamento médicos.
* Ela exige acompanhamento multidisciplinar: fonoaudiólogo, psicólogo, neurologista, às vezes cirurgião plástico, ortopedista e outros profissionais especialmente, dependendo das manifestações.
* Vitória terá vida igual a qualquer outra jovem e até chegar à adolescência haverá remédio para amenizar as manifestações da NF, já que vários estão em desenvolvimento.
Baseados na experiência do Rio de Janeiro, resolvemos nos mobilizar. Nascia no início de 2011 a ideia da Associação Maria Vitória (Amavi), entidade sem fins lucrativos de apoio a portadores de algum tipo de doença classificada como rara (DR) e seus familiares bem como de defesa dos seus direitos.
Em 26 de fevereiro, realizamos o primeiro dia sobre doenças raras no Distrito Federal e região. Entre portadores de doenças raras, familiares, representantes do governo, parlamentares, universidades, estudantes, mais de 300 pessoas participaram. O vídeo do evento está aqui:
http://associacaomariavitoria.blogspot.com/2011/03/dia-das-doencas-rarasm4v.html.
Provavelmente em 26 de novembro acontecerá o primeiro congresso iberoamericano de doenças raras. Já solicitamos ao secretário adjunto de Saúde a criação de um grupo de estudos sobre essas doenças. Também contatamos o Núcleo de Genética dos hospitais de Apoio e Universitário de Brasília para que indiquem um profissional para participar da diretoria técnico-científica da Amavi.
Apesar do envolvimento nessas e outras atividades, a fundação da Amavi só será formalizada no dia 26 de março, quando ocorrerá a escolha da sua diretoria. A reunião será aberta. Se você é portador de doença rara, familiar ou solidário a essa causa, venha participar. Ajude-nos a divulgar na sua comunidade o dia de fundação da Amavi. Quem quiser contribuir mais efetivamente, poderá fazer parte da diretoria. Para mais informações, contate-nos por um destes celulares: 061 99249-6901, 9654 6523 ou 9222-1070.
Grande Abraço,
Rogério Lima
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Comentários
Ligia
Olá. Meu nome é Ligia, tenho 17 anos e desde de pequena eu tenho as manchas café com leite, minha mae sempre questionava os medicos sempre falava que é normal, uns 4 anos atras minha mae descobriu que tenho essa doença, ai tem o acompanhamento com medica, eu graças a Deus, tenho só as manchas café com leite, já fiz varios exames e não houve nenhuma alteração em nada, só as manchas pelo corpo mesmo. Queria saber se pode nascer tumores e se eu quiser ter filho mais pra frente se posso ter?? Obrigada
andreza
meu nome é Andreza moro em Campo Largo, o medico levantou a possibilidade da minha afilhada de apenas 2 meses ter essa doença, ela ja esta com 4 meses e ainda não conseguiu uma consulta estanos na espera muito angustiados porem não temos possibilidade de pagar particular, pois provavelmente tera que fazer muitos exames, pelo que eu vi tera que fazer acompanhamento medico pelo resto da vida.mas o sistema de saude no Brasil ainda deixa muito a desejar a ponto de um bebe ter que esperar mesmo tendo possibilidade de ter uma doença rara tão seria pelo menos poderia ter prioridade no atendimento.se alguem puder me ajudar; [email protected] obrigado!
Conceição Lemes
Andreza, Campo Largo fica perto de que cidade, por favor? abs
millena
ola rogerio lima, eu tenho 19 anos também tenho nf e tambem moro em brasilia. vc sabe se aqui em brasilia tem algum medico especialista no assunto e que trabalhe em algum hospital publico?
francisco garcia
bom dia tenho 48 anos ,eu estva perdedo oa movimentos da mão foi me aposenta ai descobrir q tenho neufibromatose,tenho macha cafe com leite e algum coroço no corpo,mas o q me preocupa é a perda dos movimentos nas nas mão pq posso trabalha ne estou consiguido me aposenta, abraço
simone
Boa noite a todos!
Bom hoje e a primeira vez que estou me enterando a essa doença, porque hoje eu descobri que meu filho de
9 anos de idade tem a doença chamada NF1(Neurofibromatose) e que não tem cura. Agradeço a DEUS por
me dar essa missão de ajudar essa criança, confeso que fiquei chocada mas ao mesmo tempo sei que não
posso cair ,porque ele depende somente de mim, o pai nem faz questão de saber da criança. Eu estou na luta dessa descoberta há nove anos e hoje indo pro hospital da A.P.A.I de SÃO PAULO para passar na medica NEUROLOGISTA conversando com ela , a mesmo matou na hora o que o meu filho tinha.
Pesso a DEUS que proteja sempre o meu filho e que a doença não se agrave que ela fique estacionada
para que no futuro dele tenha uma vida normal.
No momento e só…..OBRIGADA
SIMONE 27/04/2011
Wilma
Rogério em primeiro lugar quero parabeniza-lo pela bela iniciativa. Também sou portadora de uma Sídrome Rara chamada Incontinência pigmentar ligada ao X ou síndrome de Bloch-Sulzberger. Ela afeta diretamente neonatos do sexo feminino. Vem em forma de bolhas espalhada por várias regiões do corpo, além de em alguns casos também afetar o sistema neurológico, a dentição, além de na maioria dos casos, quando gerado neonato do sexo masculino, ocorrer o óbito na própria gestação( aborto) ou quando do nascimento, o bebê não resiste e falece. No meu caso específico, fui afetada com as tais bolhas que deixaram meu corpo com várias manchas e minha dentição que foi comprometida, ocorrendo a anodontia parcial dos dentes(falta de dentes). Também só fui descobrir que era portadora desta Sídrome, quando minha filha primogênita nasceu, que surgiram as tais bolhas logo nos dois primeiros dias de vida dela. Passei por uma via crucis, com o pediatra me encaminhando para um médico alergista que não conseguia identificar as tais bolhas. Foi então que ele me encaminhou para um dermatologista, que ao se deparar com as tais bolhas mandou que eu retirasse a roupa para que ele pudesse fazer um exame das minhas manchas, foi então que fechou o diagnóstico. Além disso, minha filha estava com o perímetro cefálico 2cm a mais do considerado normal. Dentre as conseqüências dessa sídrome está a hidrocefalia. Diagnóstico fechado, fomos encaminhados para um neuropediatra para fazer acompanhamento do desenvolvimento dela, e GRAÇAS A DEUS ela não desenvolveu a hidrocefalia e depois de 01 e 06 meses ela foi liberada. Hoje está com 27 anos, e já é mãe de 01 menino, lindo e sadio. Eu e meu marido decidimos que não teríamos mais filhos. Mas acho que Deus queria me compensar por todo sofrimento que passei comigo e com minha filha, então depois de 05 acabei engravidando por conta de não poder tomar mais anti concepcional, devido a casos de cãncer de mama em minha família. Entrei em desespero, mas entreguei nas mãos de Deus. Resultou no nascimento de minha filha caçula, que aliás não consegui levar a gravidez até o nono mês, é que ela nasceu de 7 meses, ficou internada no hospital 32 dias até os médicos terem segurança que estava tudo bem com ela. GRAÇAS A DEUS ela nasceu perfeita, sem nenhuma possibilidade de anomalia. Pele, dentição e sistema neurológico perfeitos.
Mas foi uma verdadeira peregrinação e sofrimento para meus pais, que na década de 60, a medicina no Brasil não estava tão evoluída. Para eles o que aconteceu comigo foi a radiografia que minha amada mãe bateu com 02 meses quando grávida de mim e depois de meu nascimento, quando o obstetra verificou as bolhas receitou injeção de penicilina para mim.
Vou divulgar este site para minha lista de contatos.
Abraços
liana
Rogério, passamos pelo mesmo problema com nossa filha( hoje com 12 anos) depois de muitas idas e vindas, mil médicos, em várias especialidades foi diagnosticada com Artrite Reumatóide Juvenil, agora recentemente o diagnóstico foi alterado para espondilite. As idas aos médicos as visitas na web nos deixam completamente confusos. O que mais me entristece é a falta de compromisso dos profissionais, eles não aprofundam, não investigam, não se envolvem…. falam que não tem causa, não tem cura, não sabem o que vai acontecer, atendem em 15 minutos, nem lembram do nome dela… queria que existisse um médico investigativo, para analisar as atividades, o sono, a alimentação, o dia a dia para entender o motivo da crise(as crises aparecem de repente). Acredito que desta forma poderiam encontrar a causa e consequentemente a cura. Mas qual o interesse neles neste processo???? Um paciente com doença crônica rara é paciente garantido para o resto da vida !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
Raquel
Ao Rogério: parabéns pela iniciativa. Aqui em Minas eu trabalhei com uma fonoaudióloga que trabalhava em um núcleo de referência em Neurofibromatose no HC da UFMG. Não posso garantir que esse trabalho ainda continue, mas consegui a seguinte informação (não sei se atualizada): "O Centro de Referência em Neurofibromatose funciona no Anexo de Dermatologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da UFMG, na Alameda Álvaro Celso, 55, sala 219, Belo Horizonte. Informações pelos telefones (31) 3248 9560 e 3248 9199" Caso esse grupo ainda exista, tenho certeza de que poderão lhe ajudar. Abraço
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